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地中海贫血会遗传吗

发布时间:2020-04-0760962次浏览

地中海贫血是比较严重的疾病之一,对身体健康造成的危害是比较大的,需要长时间进行治疗,地中海贫血是遗传疾病,所以出现以后不要掉以轻心,怀孕期间需要做好详细检查,不要盲目补充铁元素,如果是轻度贫血遗传率只有一半。

很多人对地中海贫血不是非常了解,和普通贫血比起来地中海贫血要更加严重,患者会有各种不舒服的症状出现,对日常生活以及身体健康带来的危害也非常大,每一个患者都应该引起重视,下面就给大家介绍一下地中海贫血会遗传吗?
  地中海贫血可能会遗传给下一代,但是遗传率不是所有人都一样,夫妻一方如果有地中海贫血,那么遗传率可能就不会那么大,但如果夫妻双方都有地中海贫血,遗传率就会比较高,所以想要怀孕之前最好做身体检查,然后再判断对下一代的影响到底有多严重,看看是不是适合继续怀孕。
  想要检查地中海贫血的严重程度,一定要选择正规的大医院,这样检查的准确率才能更高,如果已经怀孕去医院检查以后发现遗传给孩子的几率是比较高的,那么就可以综合判断是否继续妊娠,条件不允许最好立刻停止妊娠,如果检查以后情况并不是非常严重,不会对下一代造成太大的影响,就需要注意好好的补充身体所需要的营养物质,让身体体质提高,这样就能够避免贫血的情况越来越严重。
  怀孕期间如果出现地中海贫血问题正确的治疗方法很重要,并不是胡乱使用补铁制剂就能达到好的效果,由于怀孕期间身体需要获取充足的营养物质,一般孕妇的体重都比较大,这样会让疾病情况变得更加严重,如果患者本身的症状并不是非常明显,那么不需要用特殊的方法治疗,当情况非常严重的时候可以使用输血方式处理,只有正确治疗才不会对内脏健康造成影响,否则还会对生命安全造成威胁,每一个患者都需要注意。
  上面给大家介绍的就是地中海贫血会遗传吗,通过上面的介绍大家应该知道这种疾病是会遗传的,每一个人的遗传几率都有所不同,一定要做好身体检查,根据自身身体实际情况使用正确的方法好好治疗。

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首先重型的地中海贫血,大家可以想到最先引起变化的,引起注意的就是血常规出现贫血的变化。而且贫血往往出现中等程度甚至严重的贫血,也就是血红蛋白可能会小于90g/L甚至小于60g/L,造成病人严重的贫血。地中海贫血所引起的贫血的发生机制,在临床上属于一种先天性的遗传性的溶血贫血。在溶血性贫血的时候,可以看到外周血网织红细胞的增加,通过血液生化的检查,可以看到胆红素的增加,特别是间接胆红素的增加。所以这个病人除了面色苍白、头晕、乏力这些贫血的表现以外,往往还伴有严重的皮肤黄染的情况。血液中胆红素的增加,一个是引起皮肤黄染,再一个长期慢性的间接胆红素的升高,容易引起一些胆道的结石性疾病,比如胆囊的结石、胆管的结石、肝内胆管的结石等等。长期的慢性的溶血性贫血,可以导致病人的脾脏,甚至肝脏的肿大,甚至有的病人会出现肝脾的巨大肿大引起压迫的症状,长期慢性的贫血也可以引起儿童的发育迟缓,造成身体发育低于同龄的儿童,甚至引起智力发育迟缓。
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如何判断是地中海贫血
临床上判断地中海贫血,需要根据患者的居住地、根据患者血常规的检查、铁代谢的检查,特别是地中海贫血基因的检查综合判断。一般的地中海贫血发生在南方,特别是两广、福建、云南、贵州等地发病率很明显的高于北方,北方只是散发。随着人员流动的增加,北方的发病率近年逐步的上升。从血常规上看,地中海贫血的表现呈小细胞低色素的表现,也就是患者会出现不同程度的贫血,还会出现平均红细胞体积的降低。有经验的临床大夫,可以发现红细胞体积的降低远远的重于贫血的发生,这时候让病人进行一些铁代谢方面的检查,可以看到这个病人,并不是缺铁引起的细胞体积的减少引起的贫血,铁代谢是正常的。也可以通过基因测序的方法,有针对性的检查地中海贫血的基因,这是确定地中海贫血的金标准。
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夫妻双方都有轻度地中海贫血可不可以要小孩
夫妻双方都有轻度地中海贫血,也就是都携带有地中海贫血的基因。但是轻度的地中海贫血,一般都是杂合子情况,也就是夫妻双方每个人都携带一部分地中海贫血的基因。但是也有等位基因,等位基因是正常的。所以这种杂合子的情况,可以要小孩,但是要进行详细的产前咨询和产前诊断。特别是在胎儿发育到一定阶段的时候,要通过羊水的脱落细胞学或者通过脐带血的穿刺,获得胎儿的血细胞的基因情况进行鉴定,是不是胎儿也携带有地中海贫血的基因。如果胎儿的基因是正常的或者是杂合子,多数情况下可以继续妊娠,可以正常的要这个小孩。如果说经过胎儿的脐带血,或者脱落细胞学的鉴定,发现胎儿是个纯合子,这种情况往往会生出一个重型地中海贫血的患儿。作为父母来讲,要仔细权衡利弊,这部分小孩生长发育很明显是延迟了。甚至一些病人,一些胎儿在怀孕状态下就引起了流产等等这些变化。所以需要夫妻双方,仔细权衡利和弊。
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地中海贫血携带者首先他携带有地中海贫血的基因,还没有造成实质性的临床损害。地中海贫血是由于一个基因的突变,最常见的是α型或β型的地中海贫血。这个基因突变以后,会引起血红蛋白肽链的合成障碍。等位基因也就是在同一个位点上有两个是基因,如果只有其中一部分基因或者少部分基因,是这种发生了地中海贫血的突变,而有半数甚至更多的基因是正常的情况下,贫血往往不很重。所影响血红蛋白合成的肽链,只影响一少部分肽链的合成。红细胞的变化,缩小不是很明显,和正常红细胞变化不是特别显著,贫血往往不是很重。甚至进行血常规的检查,还没有贫血的出现,这部分病人就是亚临床型的,或者叫地中海贫血的基因携带者。这部分携带者在日常生活中,包括饮食、生活、工作没有什么特殊注意的。在怀孕的时候,在结婚生子的时候,要注意一下配偶有没有同时携带地中海贫血基因。如果配偶血常规是正常的,一般的新生儿最多是地中海贫血基因携带者,一般不会比患者自己重。如果夫妻双方都携带地中海贫血基因,建议进行专门的产前咨询。
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地中海贫血会影响胎儿发育吗
地中海贫血是否影响胎儿发育要看夫妻双方同时患地中海贫血或仅一方患地中海贫血,以及患者携带地中海贫血基因的量是多少。若夫妻双方只有一方有地中海贫血,又是杂合子地中海贫血,一般不会对胎儿有显著影响。若夫妻双方都患有地中海贫血,即使是轻度,但来自父方和母方的病态基因都遗传给胎儿,就可能造成胎儿患有重症的地中海贫血。纯合子重症地中海贫血胎儿,在出生后不久就会夭折;而轻型地中海贫血,常只是贫血很轻,甚至没有贫血,仅表现为红细胞体积的减小,对这部分孕妇和胎儿,实际上是没有很明显影响的。
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地中海贫血检查是否需要空腹,取决于做什么检查。一,做基因的测序,鉴定有没有携带地中海贫血的基因,不需要空腹。是否空腹并不影响提取病人的单个核细胞,经过破碎进行DNA提取,对DNA进行测序看是否有贫血的基因。二,做血红蛋白电泳的检查,需要空腹。血红蛋白提取以后,在琼脂凝胶上进行电泳检查。如果没有空腹,特别是检查前进食油腻,会引起一些病人血脂过高,容易造成失败。
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什么是地贫筛查
地贫筛查是指地中海贫血病的筛查。因为地中海贫血属于一种有遗传基因的疾病,如果夫妻双方中有一方或者双方都是地中海贫血患者,怀孕后胎儿患地中海贫血的概率就比较大。所以,从优生优育的角度讲,为了减少地中海贫血患儿的出现,一般需要在婚检的时候,尽量都做地贫筛查。这种筛查工作主要集中在南方各省做得比较多。因为这种疾病主要在福建等东南各省发病率比较高,发病率大概是10%左右。为了减少发病率,必须做好青年夫妇的地贫筛查工作,尽量避免地中海贫血患儿出生。
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地中海贫血检查做哪些
地中海贫血属于比较常见的贫血种类,但是需要患者确定病情,也需要做一些专业的检查,常见的就是血常规,以及检查红细胞等情况,这类疾病都很多类型,并且可以通过母婴传染,这类疾病也可以在孕期进行检查。
地中海贫血的治疗方法
由于地中海贫血患者的患病程度不同,因此治疗方法也各不相同。通常情况下,轻度患者可通过适当休息、补充维生素E的方式进行治疗,而中、重度患者则需要通过输血、输注红细胞、脾切除手术或造血干细胞移植加以治疗。
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地中海贫血有什么症状
患者最初会出现头晕、乏力、胸闷、气短、气促等贫血症状,还会有溶血症状,处于急性溶血期患者会出现腰痛、高热、寒颤。溶血会间接引起患者体内胆红素升高,以致出现黄疸等临床表现。重型地中海贫血患者会有肝脾肿大的症状,病情渐渐加重还可能会出现黄疸和其它特殊表现,比如长骨骨折、在肋骨和脊柱之间出现胸腔肿块、下肢溃疡等。在寿命长短方面,轻型患者只是有轻度贫血或是没有症状,一般在调查家族史的时候才会发现,所以对寿命并无影响;而中间型和重型的地中海贫血患者,一般只能从儿童期存活到成年期。
怎么判断是地中海贫血
地中海贫血的出现,会表现出多种不适症状,要想正确的进行判断,那么就应该通过血常规来看,另外也需要从个人的症状来看,如果伴有明显的浑身乏力,肝脾肿大等现象,那么就应该引起重视,因为这种疾病所存在的危害性,是非常大的,很有可能就会剥夺生命。
地中海贫血的症状
地中海贫血的的症状很好区分,地中海贫血患者脸色都是惨白的症状,体内血红蛋白不同于正常人,我们一旦发现自己有以下类似的症状就要及时就医。那么我们来看地中海贫血的症状,一般有患者症状、轻型的症状、中型症状、重型患者的症状。不管是哪种原因导致的地中海贫血症状都要引起患者的高度重视。
地中海贫血是怎么回事
比起其他一般的贫血症,地中海贫血多了一种遗传的因素在里面,此病发病主要是因为患者的珠蛋白基因发生了缺失或者是突变而导致的。人体的珠蛋白组成的肽链有四种,其中一种缺失都可以导致地中海贫血的发生。