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失神癫痫发病的基因遗传机理

发布时间:2020-09-1662089次浏览

国际抗癫痫联盟将失神癫痫分为儿童失神癫痫(CAE)和少年失神癫痫(JAE)两类,儿童失神癫痫发病高峰为6~7岁,女多于男,发作频繁,随年龄增长可逐渐缓解,部分患儿在青春期后发展为全身强直阵挛发作;少年失神癫痫发病高峰为1l~12岁,男女发生率相等,发作频率相对较低,可伴有全身强直阵挛或肌阵挛发作,可自行缓解或服用药物后缓解。二者的脑电图表现相同,都是在正常背景波上出现两侧同步、对称的3Hz棘慢复合波。

失神癫痫的遗传较复杂,有明显的遗传异质性和基因座异质性。基因分析认为,儿童失神癫痫和少年失神癫痫发作可能与不同的基因相关。在一个大家系中,证明儿童失神癫痫与染色体8q24有连锁,并研究了其与离子通道及谷氨酸受体的关系。而少年失神癫痫已证明与染色体21q22.1有连锁,且发现了与另一基因之间的关联性,说明患儿脑皮质的弥漫性高兴奋状态可能与这个谷氨酸受体基因的缺陷有关。

动物模型发现,多种遗传机制可致失神,基因缺陷可引起脑皮质-丘脑网络系统的过度兴奋,从而引起癫痫发作;还发现与Na+/H+交换有关的基因缺陷,该基因的功能是调节细胞的pH,可通过过度换气引起的碱中毒诱发失神;然而失神癫痫的发病机理还在进一步的研究中。

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癫痫小发作症状是什么样子
癫痫小发作症状是一个短暂的一秒,或者是几秒的失神的癫痫的发作,患者正在行进当中,突然停止脚步,一两秒以后继续行走等。1,吃饭的过程中有一个短暂的失神的发作,停止咀嚼,筷子甚至掉在地上,一两秒之后捡起来筷子又继续吃饭。2,患者和别人沟通交谈的过程中,突然愣神,有一两秒钟以后又接着谈话;对于刚才的失神的发作,不能有逆向的记忆,典型的症状就是运动、谈话以及进行操作的过程中的一个短暂的一秒,甚至几秒的失去神智的这么一个小的症状的发作,这就叫临床上的癫痫的小发作。这样的小发作往往被忽略不被重视,实际上是非常危险的。短暂的一两秒的发作就可以发现各种各样的危险和伤害,如说正在行进当中可能会跌倒,可能会伤害到别人;在骑自行车或者开车的过程中发生交通事故,所以癫痫的小发作症状虽然短暂,虽然在临床上不起眼,但是也应该引起重视,要很好的进行治疗,防止出现危险。
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癫痫持续状态的诊断和治疗
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癫痫手术风险大吗
开颅手术风险相对来说不是很大。癫痫手术包括根治性手术和姑息性手术。根治性手术要开颅。目前,开颅手术风险很小,是常规手术,就像普外科的阑尾炎一样的手术,对神经外科大夫来说,全世界每个工作日开脑袋的手术大概有10万计,大部分都很安全,都没问题。癫痫开颅手术切的位置不是很深,安全性相对偏高。因此,任何手术都有风险,目前开颅手术风险相对来说不是很大,出现严重后遗症的可能性或者并发症的可能性非常小,是不到1%的可能性。姑息性手术属于保守治疗,风险较低。
癫痫病遗传吗
癫痫是一个非常常见的神经科的疾病之一,大家都知道癫痫的病因是多种多样的,有原发性癫痫,有继发性癫痫,有隐源性癫痫。继发性的癫痫就是有明确的病因,比如患者出现了肿瘤,所引起的癫痫;原发性癫痫,目前做检查的这些手段还不能明确病因;隐源性癫痫是我们知道它是一个症状性的癫痫,但是目前也没找到原因。所以,癫痫病因跟遗传是有一定关系的,有癫痫家族史的患者,他的家族总患病率是非常高的,是正常成人的2到3倍。所以,癫痫这个疾病是可以有一部分遗传的因素在里面,当然并不是癫痫病因的全部。所以,癫痫是有一部分遗传的,但是也要在诊断癫痫的过程中要寻找癫痫的继发原因,并给予一些病因治疗,这样才能够更好地控制癫痫,治疗癫痫。
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癫痫持续发作怎么护理
癫痫持续状态是一种急症,如果不及时的处理可能出现脑水肿、脑疝或呼吸循环的衰竭。如果发现病人出现这种情况,一定要尽快送到医院抢救,有条件会静脉注射安定,可以尽快结束癫痫持续状态,同时要保证呼吸道的通畅,避免异物的损伤、骨折等。癫痫持续的发作会影响到患者的很多器官,如果治疗不及时,甚至有的会危害到患者的生命。癫痫持续发作是每次全身性强直阵挛持续发作超过五分钟,或者在两次发作期间意识没有完全的恢复,称为癫痫持续状态。这种情况的发生可能与治疗期间中途突然停药有关系,所以一定要保证药物的按时、按量服用,这样可以避免癫痫大发作的发生。
癫痫吃什么药好
癫痫的药物:1.传统抗癫痫药。有卡马西平、丙戊酸钠、苯妥英钠、苯巴比妥、氯硝西泮、乙琥胺、扑米酮。这些药物的疗效和安全性已被验证,仍是目前抗癫痫药物的主流。2.新型抗癫痫药物。包括托吡酯、奥卡西平、拉莫三嗪、左乙拉西坦、替加宾等。
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