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唐氏筛查都查些什么

发布时间:2018-12-2859166次浏览

唐氏筛查是重要的孕检项目,主要就是做母血血清检查和超声波检查,如果说筛查的结果显示高危,那么首先要确诊是不是唐氏儿,如果说确诊了,最好的办法就是终止妊娠。如果检查的结果正常,也不代表可以高枕无忧,孕妇仍然要定期做产检。

唐氏筛查是很重要的一项产检项目,尤其是年龄超过35周岁的高龄孕妇,更应该要做这项检查,但是很多人都不知道唐氏筛查都查些什么?下文就为大家做详细的科普。
  一、唐氏筛查都查些什么
  1、母血血清检查

  这项检查主要是抽取孕妇血液的血液,然后进行详细的检测和分析,主要分析的就是两种血清项目,一个是即母血游离型乙型人类绒毛性腺激素,再一个就是妊娠相关血浆蛋白-A。
  2、超声波检查
  做超声波检查可以测量胎儿后颈部位的组织和皮肤之间的空隙厚度,如果说胎儿的染色体存在异常,那么这个空隙的厚度将会增加。
  二、唐氏筛查结果高危怎么办
  1、需要确诊是不是唐氏儿

  如果说做完了唐氏筛查之后,结果显示为高危,首先需要确诊是不是唐氏儿。因为高危的结果,能表明患唐氏儿的几率较高,并不代表怀上的就一定是唐氏儿。所以说下一步应该要做的是羊水穿刺,或者是绒毛检查,以此来确诊是否怀上了唐氏儿。
  2、确诊之后终止妊娠
  目前来说,唐氏综合症并没有找到合理有效的治疗方法,所以说如果确诊了是唐氏儿,最好的办法就是终止妊娠。唐氏儿不仅智力发育受限,而且还容易出现很多并发症,会给家庭带来巨大的经济负担,对孩子自身也没有好处,终止妊娠是最好的结果。
  3、坚持做孕期检查
  虽然唐氏筛查检查可以筛检出唐氏患儿,但这仅仅只能作为一种辅助判断胎儿是否为唐氏症的方法,并不能百分之百确诊。检查结果指数偏高,需要做进一步的确诊,而检查的指数正常,也不代表万无一失。孕妈妈还需要定期做孕期检查,确保胎儿能够健康的生长发育。

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唐氏筛查查什么
唐氏风险筛查是一种怀孕期间排查胎儿畸形的检测,主要针对的是胎儿染色体的非整倍体异常,具体解释一下,人类有23对染色体,那染色体出现多一条少一条而不是成对出现,会影响胎儿明显的生长发育异常,出现胎儿畸形,最常见就是唐氏儿,是指第21号染色体不再是一对,而是三倍体这么一种情况,那这样的孩子智力以及体格的发育都会受影响,从而为这个胎儿本身和家庭都带来痛苦,为了避免这种缺陷儿的出生,要进行唐氏风险的筛查。那筛查的方法也很简单,抽取孕妇的外周血进行检测,主要分为早期唐筛和中期唐筛两种,早孕唐筛的时间是在怀孕的11到13周加6天,中孕是15到20周加6天,那抽取外周血检验pappa、β-HCG、游离雌三醇等等血清学的指标,同时加上孕妇的年龄、抽血当天的空腹体重以及超声NT值等等指标进行一个综合性的测算,来计算出一个相对的风险,如果是测算是低风险的话,在百分之80甚至以上的准确率,可以排除唐氏儿,排除相应的染色体异常的风险,那注意唐氏风险主要是两到三对染色体,也就是13,18和21号染色体。这个准确率也不是百分之百的,如果筛出来是高风险,要做进一步的产前诊断,包括绒毛膜穿刺、羊水穿刺等等,这样才能准确的知道胎儿到底有没有染色体的异常,做一个精确的诊断。
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2021-12-30

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唐氏儿是什么
唐氏儿实际上是指患有唐氏综合征的孩子,唐氏综合征是比较常见的染色体疾病,唐氏综合征又称为21-三体综合征,或先天愚型。患有唐氏综合征的孩子在临床上会有相关的表现:一、有特殊面容,如眼距的增宽、鼻梁的低平、耳位比较低、常常伸舌流口水。二、明显的发育落,如体格与智能发育的落后,其中智能发育落后对孩子生活质量影响较大。三、肢体或脏器的畸形,如有些孩子会有特殊的皮纹,像常见的通贯掌。唐氏综合征是不可以完全根治的,一般只能够根据孩子的表现,进行相应的对症处理,帮助孩子缓解症状。同时可以给孩子进行康复训练,帮助孩子达到能够生活自理的状态。
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唐筛检查哪些项目
唐氏风险筛查主要分为早期唐筛和中期唐筛两大项目。早期唐筛:在怀孕的第11~13+6周,通过检测pappa、β-HCG、孕妇年龄、孕周、体重、NT值等来参与唐氏风险计算。中期唐筛:在怀孕的第15~20+6周,通过检测pappa、β-HCG、游离雌三醇、孕妇年龄、孕周、体重、NT值等来参与唐氏风险计算。唐氏风险的计算,有的依据早期唐筛,有的依据中期唐筛,现在更多的是采用早中联合的方式,通过上述指标的综合计算得出唐氏风险结果,如果低于参考值,说明宝宝很健康。
小儿唐氏综合征严重吗
小儿唐氏综合征是比较严重的。
怀孕做唐氏筛查主要查哪些
唐筛主要筛查21三体综合征,也就是通常所说的唐氏综合征,18三体综合征及开放性神经管缺陷这三个疾病。唐筛高风险并不代表胎儿一定就会患病,高风险只能说胎儿患病的概率增加,风险高,需要进一步做羊水穿刺术或者胎儿游离DNA进行评估胎儿是否患病。唐氏筛查临界风险说明胎儿患病风险较高,需要结合胎儿系统超声进行评估,如胎儿系统超声发现异常,则需要进行羊水穿刺来进行诊断。唐氏筛查低风险只能说明胎儿患病的概率低,但是不能完全排除胎儿患病的风险。筛查唐氏综合征主要包括血清学筛查及孕妇外周血胎儿游离DNA检测。孕妇外周血胎儿游离DNA检测是运用高通量技术检测孕妇外周血游离DNA,评估胎儿是否患有21三体、18三体和13三体的风险。此项技术检出率较高,能达到97%以上。唐氏筛查的检出率早期是85%-90%,中期唐氏筛查的检出率是60%-70%。
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2020-01-06

51922次收听

唐氏筛查高风险是如何引起的
唐筛高风险说明胎儿患有唐氏综合征的风险增加。唐氏综合征的发病机制不明确,目前认为是染色体随机突变引起的,1%跟夫妻双方染色体异常有关系。目前认为可能是卵细胞跟精子在分裂的过程中,有一条染色体21号染色体没有分离,导致胎儿多了一条21号染色体;或者在卵细胞跟精子结合后形成合子以后,受精卵没有分离而导致多了一条21号染色体,而导致了21三体综合征。同时要清楚唐氏筛查需要许多信息,如果唐筛的信息输入错误,也可能会体现检验的结果是高风险。在做唐氏筛查的时候需要提供准确的孕周,孕早期需要提供头臀长来评估孕周,孕中期需要提供胎儿的双顶径来评估孕周,如果孕周提供错误会直接导致结果的高风险。另外如果是辅助生殖技术怀孕的,建议告知医生胚胎移植的时间,医生会结合胚胎移植的时间评估相应的孕周。同时如果孕妇有不良妊娠史、吸烟史、胰岛素抵抗性糖尿病,或者孕期有保胎时都需要告知医生,医生会把这些信息输入到软件里进行评估。
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2020-01-06

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唐氏筛查需不需要空腹
唐氏筛查不需要空腹,但是一般建议进行唐氏筛查的检查当天清淡饮食,不要进食鸡蛋、牛奶、豆浆、瘦肉等高脂肪(高蛋白)类的食物。早期唐筛在孕11周到孕13周加6天之内进行。并且检查当天需要先进行NT超声检测,NT超声合格后,则可以进行早期唐筛的检测。另外需要注意进行NT超声时,如果胎儿不配合,可以食用高能量的食物来使胎儿配合以尽快完成NT超声。因此如果食用了过多高能量食物,则建议第二天再进行早期血清学的检测。中期唐筛检查在孕15周到孕20周加6天之内进行,孕16-18周最佳。进行检查时同样也不需要空腹。
21三体风险值
21三体风险值是判断由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致疾病的数值。
唐氏筛查要怎么做
什么叫唐氏筛查,唐氏筛查就是筛查唐氏儿,就是先天愚形、呆傻,还有先心病、脊柱裂。那么怎么做呢?这个做起来其实有好几种方法,一个是早孕,还有早中孕的联合筛查。但是一般大部分医院,都是做中期的唐氏筛查。也有早孕的时候可以做,9到10周就做了,但是那个准确率还是有一定影响。一般我们筛查做起来,其实很简单,就是抽孕妇的外周血,静脉血,但这个前提下,必须要保证追问病人的病史,有没有什么特殊的家族遗传史,比如说年龄、体重。必须病人头天晚上要休息好,早上要空腹,还有之前要问她有没有先天遗传代谢疾病,比如有没有糖尿病,可能对她抽血的结果也是有影响的。早上最好空腹来,之前还要做一个12周的超声,要核对孕周,这个跟这个孕周也有关系,事前你必须要做好。如果这个病人之前什么检查也没做,不规范,突然的今天就来了,比如说大夫,我就想抽个血做个唐氏筛查,那这样准确率,就会有好大的影响。这是之前必须要做的,包括要空腹的,空腹体重,空腹来。还要抽静脉血,这很简单,还有必须做B超,而且医生要填一个申请单,还要给你填一个告知书,必须告知,你得填个知情同意,才能做。
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2019-12-10

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唐氏筛查有什么必要做吗
这个还是有必要的,但是随着现在这些筛查的技术、诊断的技术的提高,包括现在无创DNA,也就是NIPT也发展的很好,还有羊水穿刺,唐氏筛查为什么有必要做呢?一个是比较很简便,费用也不是很高,而且通过几十年的经验,做了大量的样本,虽然筛查的准确率只有60%到70%。我们统计了NIPT,也就是无创DNA的筛查,准确率可以到90%多。但是有一点,NIPT毕竟筛查的例数要比唐氏筛查少得多,但是那个技术肯定要比这个先进一些,但唐氏筛查还是有必要做的。唐氏筛查还可以筛查21三体,18,13,还有就是心脏畸形,还有一个它可以筛查脊柱裂,有没有先天脊柱裂这个畸形。但NIPT不能筛查,它不能查甲胎蛋白,所以唐氏筛查还是有必要做。但是为什么这个准确率低呢?它跟这些样本,还有筛查的这些东西可能还是有关系。但是咱们还是有必要做,而且也不是很贵,一般的筛查资质医院都可以做。那么NIPT就不行了,它就是几家医院甚至个别的筛查公司才可以做。还是必须要来做一个唐氏筛查,也没有什么太大的创伤,就是抽一个静脉血。
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2019-12-10

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唐氏筛查什么时候做最好
唐氏筛查一般建议女性在怀孕16周到20周的时候进行,这个时候往往比较准确一些。唐氏筛查最好在孕16周到20周期间做,此时准确率较高,并且此时检查可以为后面的检查留有时间。比如通过普通唐氏筛查检查,发现有异常,结果为高风险,则现在有时间再去进行进一步检查,比如做羊水穿刺检查。此时胎儿还不是特别大,羊水相对较多,并且穿刺起来较为方便,检查结果出来如果确定胎儿畸形,孕妇及家人也可在此时做出取舍,如果在必要时需要做引产,此时胎儿还未进行围产期,引产相对来说难度不大,对孕妇的身体影响也较小。所以,一定要在孕16-20周时,及时到医院做唐氏筛查,确定胎儿的健康状况,如有异常,及时取舍,以免延误时间。
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唐氏筛查结果怎么看
唐氏筛查结果就是根据检查的一系列数值来看胎儿的各项指标是否在正常范围,如果在正常范围内,一般是低风险。如果没有在正常范围内,结果一般为低风险,如果数据在临界值,则结果显示为临界风险。如果检查结果为临界风险或者高风险,不一定代表胎儿有问题,要先重新核对孕周,确定孕妇在检查时是否空腹,有无异常等情况,最好再进一步做一次检查,比如羊水穿刺,如果羊水穿刺结果确定胎儿有畸形情况,则可以确诊,此时孕妇及家人要及时取舍,必要时可以做引产手术。但需要注意的是唐氏筛查结果为低风险,也不意味着胎儿完全没有问题,因为唐氏筛查结果的准确率为60%左右,并不能100%排除唐氏儿,因此,还是应该定时产检。
唐氏筛什么时候做最好
这种唐氏筛的检查是大部分的孕妇都要考虑做的,那么想要达到最好的检查效果,就一定要在月经停止以后的时间算起,十五个星期到二十个星期之间最好。如果是B超的时间最好是十四个星期到二十个星期之间来检查。计算的时间最好是根据身体的实际情况来选择。
唐氏筛查的结果怎么看
唐氏筛查结果是正常孕妇在该孕周血清标志物中位浓度的几倍。测定甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素的浓度。甲胎蛋白的一般范围为0.7-2.5mom,高于2.5mom,风险较高;HCG越高,游离雌三醇和抑制素越低,唐氏病的风险越高
唐氏筛查什么时候做最好
唐氏综合症是常见的染色体遗传性疾病,如果做好孕期的唐氏筛查,可以大大的减少唐氏宝宝的出生率。做唐氏筛查最好的时间是怀孕15周到18周之间,要是错过了这个时间段就无法补做。有六种情况是必须要做唐氏筛查的:年龄大于等于35周岁、接触过有毒或有辐射的物质、有异常胎儿分娩史、服用过对胎儿有害的药物、有家族遗传病史、有不明原因的停胎现象。