无创产前基因检测，是在妊娠第12周以后，采样孕妇的血液，分析血液内所含的少量的胎儿游离DNA，从而预测胎儿身上出现的，主要染色体异常风险的检查。胎盘与母体的子宫相连接，给胎儿供给氧气与养分，构成胎盘的绒毛膜细胞，具有与胎儿的体细胞相同的遗传物质。由于胎盘绒毛膜细胞，持续不断的生成和退化，因此在这个过程中，相当多的胎儿DNA，通过胎盘转移进母体的血液中。如上所述，存在于母体血液中的胎儿DNA，与白血球中所含的母体DNA不同，是以游离的形态存在于血浆中，因此称为游离DNA。这种胎儿DNA筛查英文缩写是NIPT，即无创产前基因检测。NIPT的原理是，如果胎儿正常，胎儿染色体所具有的DNA数目和结构，应与母体或者正常胎儿相同，但如果胎儿具有像唐氏综合征那样的，具有更多数目的特定染色体，胎儿DNA也会随染色体数目的变化而变化。因此NIPT即使不直接采样胎儿的细胞，也能够比较正确的预测染色体异常的风险。通过NIPT，我们能够预测唐氏综合征，爱德华综合征、帕套综合征。等主要的染色体异常。例如唐氏综合征，已知的检测准确率大概在98%以上，并且这是一种仅通过孕妇的血液，即可在妊娠早期进行的安全的检查，且通过胎儿DNA进行分析，还具有准确度高的优点。但是如果孕妇血液中，胎儿游离DNA量过少，就无法进行准确的分析，因此偶尔有需要重新检测，或者需要进行诊断性检查的情况。但是需要指出的是，NIPT并非确诊染色体异常的诊断检查，有大约1%的可能性会出现，即使胎儿正常，也提示高危群体的情况。因此如果检查结果显示高危群体，需要行羊水穿刺等诊断性检查，从而确诊胎儿的染色体是否异常。此外虽然极少，但也有可能出现胎儿染色体异常，却提示低危群体的情况，并且通过NIPT无法得知神经管缺陷的风险。因此通常需要另外通过，在妊娠16-20周间进行血液检查，测定甲种胎儿蛋白或者超声检查，筛查胎儿的神经管是否存在异常风险。

产前超声检查是通过阴道或腹部进行，阴道超声检查前应排空膀胱，检查所需时间为5分钟至20分钟左右。产前超声检查的过程：根据妊娠周数胎儿的姿势及胎盘的位置进行腹部超声或阴道超声检查。孕早期通常在妊娠8周左右进行的超声检查，主要是确认胎儿的数量及心脏搏动，有无子宫肌瘤及卵巢的形态，有无子宫内出血等。胎儿颈后透明带超声筛查：在妊娠11周至13周之间进行，通过超声波来测定胎儿颈后部位透明皮下组织的厚度，颈后透明带的厚度显著超出正常值时，唐氏综合征等染色体异常发生的可能性较高。这时需根据妊娠周数选择通过胎儿绒毛膜检查或羊水穿刺检查来进行染色体检查。

检查之后当时就可以拿到肠镜检查报告，2小时之后如果没有明显的腹痛、腹胀可以进食少许流质饮食。检查之后如果有剧烈的腹痛、腹胀，需要在医院留观数小时，病情严重的需要及时的咨询医生。肠镜检查如怀疑结肠癌，但病理检查未发现癌细胞，则可能需要再次检查或定期随访。此外即使肠镜检查未发现明显异常，也应遵医嘱定期进行肠镜检查，以便早期发现癌变病灶及早治疗。完成肠镜后应该注意排气、饮食、卧床休息、避免高空作业,注意是否有腹痛、出

检查前通常需禁食8小时左右，前一日晚餐可食用少量清淡易消化食物，夜间10点左右开始进食。如既往曾进行胃切除手术，可在检查前一日中午使用少量流质食物后进食，晚间10点前可适当饮水，检查当日检查当日需进食水，下午检查者可在上午10点前适当饮水。如目前正在服用相关药物，可在检查两小时前以少量水送服。糖尿病患者在检查当日应避免应用胰岛素等降糖药，如出现低血糖症状，可适当饮用糖水或含氟糖果。此外检查当日如有必要可能还需要注射镇静剂，因此应尽可能在家属陪同下前往医院，并避免驾驶机动车。

胃镜检查通常会因内镜刺激咽喉引起恶心和咽喉不适等症状，肠镜检查则通常会因内镜刺激和检查所注入的气体而引起疼痛和腹胀不适等症状。无痛内镜检查是在检查前通过静脉给予短效麻醉剂，使患者在镇静睡眠状态下完成内镜检查的方法。与普通内镜检查相比，无痛内镜检查可明显减轻疼痛等不适感，更有利于发现微小病变、提高诊断的准确性。这是因为无痛内镜检查中患者由于麻醉后放松下来，避免了检查中常见的不适反应咳嗽、恶心、呕吐、血压升高等，保证了医生可以及时准确地进行检查和治疗。患者在检查后即刻唤醒，短期、短时观察后便可安全回家，受到广大患者及临床医生的肯定和接受。