胎儿严重结构异常的发生率为4～6％，多数散发，为多基因病，其病因复杂，难以预防，且常发生于低危孕妇，因此产前超声筛查是预防出生缺陷的安全、有效的二级预防措施。目前产前超声检查的常规中多建议孕期进行三次产前超声筛查，分别为早孕期（妊娠10～14周）、中孕期（妊娠20～26周）、晚孕期（妊娠32～36周）。