一般来说，判断胎儿是否畸形可以采用影像学进行检查，对于这种检查常用的有超声检查，这个是被公认为的最重要的检查方法，尤其是在胎儿心脏方面的异常。也可采用介入检查的方法。主要的具体方法主要有：绒毛检查方法，是在怀孕50天后做染色体或其他的检查;羊水以及脐带血检查，主要用于胎儿的染色体检查;胎儿镜检查，主要是直接观察胎儿是否检查发育。