这种疾病是一种不明原因的先天畸形，根据临床表现可分为屈曲型、伸展型和混合型。下肢对称是比较常见的，关节活动范围小，呈梭形或柱形肿胀。收缩关节的皮肤紧张而明亮，同时伴随着身体其他部位多系统的发育畸形。主要表现为肩关节内收旋转、肘关节屈伸位固定、腕屈尺偏、指间关节屈曲、髋关节屈曲外展旋转、膝关节屈曲、马蹄畸形，其治疗主要是手术矫正。