膈疝，即膈肌中存在先天性或获得性缺陷。由于胸腔压力随着呼吸而不断变化，膈肌缺损后腹腔压力也随之变化。很容易使腹腔内的内脏器官伸入胸腔，出现胸痛、腹痛和肠梗阻的症状。由于胸部器官主要是心脏和肺，由于腹腔突出物的压迫，甚至可能发生心律失常或呼吸阻塞。