原发性骨髓纤维化是造血干细胞克隆增殖引起的骨髓增殖肿瘤。主要表现为不同程度的血细胞减少，外通常会导致肝脏和脾脏肥大。原发性骨髓纤维化的病因尚未查明，但约50%的骨髓纤维化患者发现了JAK2V617F基因突变，现在认为JAK2基因途径的突变是骨髓纤维化的原因。基因突变导致细胞因子异常分泌，部分成纤维细胞在细胞因子的刺激下过度增殖，取代骨髓中的造血组织，引发疾病。