小儿神经管畸形是颅脑或脊柱畸形，在妊娠三个月内，胎儿发育，神经管闭合过程受到影响，会产生胎儿脑和脊髓异常发育，会形成小儿神经管畸形。主要临床表现为无脑畸形，脊柱裂和脑膨出，可出现脊神经部分症状，如下肢瘫痪，大小便失禁等。无脑畸形预后相对较差，大多数病例在出生后死亡，对于脑膜膨出，需要手术治疗，最佳手术年龄为出生后6至12个月。单纯颅面部及脊柱裂一般病例无需手术治疗。