胎儿畸形在怀孕初期，孕妇可能有先兆流产的症状，例如下腹痛，阴道流血和腰痛，甚至发生早期胚胎悬浮。在妊娠3个月时，对唐氏综合症进行早期筛查可能会增加唐氏综合症的风险，或在B超检查下胎儿发育异常。怀孕5个月时，会有大量彩色多普勒超声检查，可以详细排除胎儿畸形，并且可以发现胎儿的头部和面部畸形。