先天性睾丸发育不全的病因是除了正常染色的体细胞外，还有一个额外的性染色体，常见的核型为47,XXY，这导致睾丸的正常发育受到影响，一般不会遗传。患者皮肤纤细、体型纤细、高音高、毛发少、乳房发育、女性脂肪分布、阴茎短、睾丸萎缩、结节、质地坚硬、表面凹凸不平、无压痛、精液中精子少、性功能差。