槭糖尿病的人有很多的分型，婴儿出生后24h内正常，1周后出现酮症酸中毒症状，表现为喂养困难、呕吐、代谢性酸中毒和神经系统损害。抽搐、肌张力增高，甚至肌肉强直，表现为角弓反射，还可出现肌张力增高和松弛交替出现，嗜睡或昏迷。患者可能有低血糖，但抽搐和昏迷不是低血糖引起的，因为这些症状在低血糖纠正后没有改善。如果没有正确诊断和治疗，患者往往在几周或几个月内死亡，往往死于酮中毒。