巨输尿管症是一种先天性疾病。由于输尿管神经和肌肉的异常增生，导致输尿管蠕动减慢和尿液引流障碍，导致输尿管严重扩张。在临床上很少见。因为是双侧的，所以该病的部位在输尿管中下部更为常见，在整个输尿管中也发现了一些。到目前为止，其发病机理仍然不一致。巨型输尿管的主要特征是输尿管有不同程度的扩张，输尿管末端大机械性梗阻，无尿路梗阻性病变。