小脑扁桃体下疝畸形一般在2毫米为正常的，小脑扁桃体下疝畸形会表现为脊髓空洞症样感觉障碍、颈、臂深部烧灼感及痉挛性截瘫、脊柱侧凸。若是年轻人会表现为上肢或下肢肌无力、上肢手和肌肉萎缩、脊柱侧凸。且小脑扁桃体疝畸形的治疗，应在发现症状后2年内手术。