丙酮酸激酶缺乏症属于红细胞酶病，丙酮酸激酶缺乏症是一种双结溶血性贫血，合并丙酮酸激酶突变的同质结子和双结子，或其他红血球缺陷，是一种常染色体隐性遗传病。丙酮酸激酶缺乏症是先天性非球形红血球溶血性贫血的典型代表，临床症状与其他非球形红细胞溶血性贫血相比，没有明显的特异性，具有血管外溶血的特征，即一定程度的贫血、黄疸、脾大、幼儿肝大、胆石症的发病率高，有低龄化倾向。