丙酮尿症是少数可治疗的遗传代谢病之一，为了避免神经系统后遗症的发生，努力进行早期诊断和治疗。丙酮尿症早期症状不典型，出生均正常，出生数月内出现呕吐、刺激、生长缓慢等现象。周岁时症状明显，首先神经系统以智力发育迟缓为主，有兴奋不安、多动、攻击行为等精神行为异常。少数孩子肌肉张力增高，有四分之一的孩子癫痫发作。此外，儿童出现严重的智力下降，儿童有肌张力下降的表现，还有困倦、痉挛，智能明显落后，不接受治疗幼儿期死亡。