PKU的确诊方法是基因诊断。因此怀疑患者患有苯丙酮尿症时应当进行基因检测，产前诊断是预防患儿出生的主要手段。产前诊断可选择常规进行绒毛膜穿刺术和羊膜腔穿刺术，进行PKU的产前诊断，PKU出生后3-4个月后出现典型症状如头发变黄，皮肤暗淡，尿液、汗液有鼠臭味等，随着年龄的增大会出现智力低下，癫痫，和精神方面的异常等。