苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷而常见的常染色体隐性遗传病，该变异基因位于12号染色体的长臂上，但该基因的微小变异也可能引起发病，并不一定缺失该基因。它多为两个近亲结婚引起的遗传性疾病，常见于近亲结婚的后代。但是，如果发现变异的碱基对，临床表现的严重程度也可能有很大差异，包括典型的丙酮尿症或轻度的高苯丙氨酸血症的表现。