AFP即甲胎蛋白的简称，主要由胎儿肝脏及卵黄囊合成。甲胎蛋白在胎儿血液循环中具有较高的浓度，出生后则下降，出生后2-3个月甲胎蛋白基本被白蛋白替代，血液中较难检出，故AFP在成人血清中含量极低。因AFP在胎儿血液中的浓度较高，所以孕妇血清中的AFP也会升高，当孕妇血清中的AFP值超过同孕周的2.5倍中位数值时，提示胎儿罹患神经管缺陷的风险增高，神经管缺陷常指的胎儿异常有颅脑畸形、脑膨出、脊柱裂、腹裂等。