临床表现为神经症状和脊髓及脊髓神经受累，较常见的神经症状有下肢麻痹、尿失禁等。如病变部位在腰骶部，出现下肢迟发性麻痹和肌肉萎缩，感觉和肌腱反射消失。下肢常以低温、发蓝、水肿为特征，易发生营养溃疡，甚至坏疽。常有肌肉挛缩，有时有髋关节脱位，下肢常出现马蹄足畸形，经常尿失禁。在一些轻微的病例中，神经症状可能是轻微的。随着孩子年龄的增长，神经症状往往会恶化。