引起新生儿苯丙酮尿症的原因是有很多的，当然也有可能是多种原因共同作用的结果，这是一种家族遗传性疾病，苯丙氨酸代谢中酶的缺陷使苯丙胺酸不能转化成络氨酸，而使苯丙氨酸及其酮酸在体内蓄积并从尿中排出，主要表现为生长发育和智力落后，精神神经症状例如抽搐，肌张力增高等，黑色素的脱失而使毛发成棕色，尿液和汗液有鼠尿味。