新生儿苯丙酮尿症是一种不常见的疾病，但是大部分是和遗传有关的，苯丙酮尿症是家族遗传代谢病，儿童患者出现先天性痴呆。患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏,使吃进去的苯丙氨酸不能正常转化,而是变成苯丙酮酸,从尿和汗中排出,发出异常的臭味,所以成为苯丙酮尿症.本病治疗需要根据分型采取针对的措施治疗。