原发性血小板增多症是一种多能干细胞克隆性疾病，在有些患者中，非造血细胞如成纤维细胞c-6-pd同工酶是杂合的，但在红细胞、中性粒细胞和血小板中只有一种同工酶。主要病理改变为骨髓巨核细胞增多，常伴有全骨髓增生，有些患者血小板增多，血小板寿命适度缩短。