软骨骨化缺陷是软骨发育不全，软骨发育不全，有可能是由于基因因突变造成的，有可能会出现头大四肢短小的情况，还有可能会造成身材矮小，夫妻双方打算要宝宝的时候，一定要定期产检，并且还要做基因筛查，怀孕期间尽量远离一些化学物质和辐射较多的地方。