患有肝豆状核变性会有以下这些临床表现：患者会发生慢性活动性肝炎，少数患者表现为无症状性肝、脾肿大，或转氨酶持续升高而无任何症状。本病患者若未经治疗，最终都会出现肝脏和神经损害症状。情感异常、行为异常、精神分裂症和认知障碍。患者有K-F环。K-F环是本病最重要的体征。