通常表现在胎儿的大脑发育不完全，身体发育缓等各方面，还可以参照遗传病的相关预防措施，1，禁止近亲结婚，2，婚前检查以发现遗传病或其他不宜结婚的疾病。携带者的检测应当通过人口普查，系谱调查，系谱分析，实验室检查等手段，确定携带者是否为遗传病，并确定遗传方式。