白化病可根据先天性疾病和临床表现来诊断。出生时有纯白色或粉红色的斑点，阳光照射后容易发生皮炎，头发白色或淡黄色；虹膜粉红色，瞳孔红色，畏光。组织病理学显示基底层有透明细胞，数量和外观正常。银染显示表皮中缺乏黑色素。如果出现明显的脱色，则考虑黑色素产生障碍。如果当地医院不能确诊，上级医院需要面对面检查。