发生这种先天膈膨升，大大部分因素是因为膈肌发育不佳所引起的症状。大大部分男孩可发生在左侧，出生之后会因肠道充气导致腹压增高，患侧膈肌被推下胸腔，从而导致肺脏受压，肺活量也会减少。当纵隔被推移时，很多病人可能会发生呼吸困难、有问题以及发绀的症状。