羊水穿刺是确诊染色体疾病的金标准，如果羊水穿刺查染色体结果是正常的，就可以排除唐氏综合症的可能性，但是一些结构性的异常需要怀孕20周到24周的大排畸彩超检查。羊穿的结果一般需要一个月左右出报告，风险值高和早孕期用黄体酮的关系不是很大。染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病的诊断，代谢病的诊断，测定羊水中的甲胎蛋白还可以诊断胎儿开放性神经管畸形的。