多囊肾患者患病初期，可出现泌尿系统异常，主要可表现为腰背部或上腹部胀痛、钝痛或肾绞痛;血尿;上尿路感染;合并肾结石;。头痛、恶心呕吐、软弱、体重下降等慢性肾功能衰竭症状。高血压，有时为该病引起心血管系统异常的首发症状，可伴发左心室肥大、二尖瓣脱垂、主动脉瓣闭锁不全、颅内动脉瘤等疾病。35%左右的患者伴肝囊肿，10%左右患者有胰腺囊肿，5%左右的患者有脾囊肿。除此之外，在一些该病病人身上可发现其腰围增大，有时触及其肾脏部位时有压痛感。患者的尿常规检查早期一般无异常，中晚期时有镜下血尿，部分患者出现蛋白尿。伴结石和感染时有白细胞和脓细胞。尿渗透压测定。病变早期仅几个囊肿时，就可出现肾浓缩功能受损表现，提示该变化不完全与肾结构破坏相关，可能与肾脏对抗利尿激素反应不良有关。