苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，由于血液苯丙氨酸及其有害代谢物的浓度不高，因此新生儿患有高苯丙氨酸血症，出生时无临床表现。如果新生儿没有进行苯丙酮尿症筛查，随着喂养时间的延长和血液苯丙氨酸及其代谢物的逐渐增加，临床症状逐渐显现。苯丙酮尿症的主要临床表现为1。除躯体生长迟缓外，生长迟缓主要表现为精神发育迟缓。2.神经心理学表现包括脑萎缩引起的小脑畸形反复抽搐，但随年龄增长而减少。
