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苯丙酮尿症的临床表现有哪些

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苯丙酮尿症的临床表现有哪些

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张馨月
张馨月 吉林大学第一医院 主治医师
苯丙酮尿症的主要症状为1.神经系统早期可能存在神经行为异常,如躁动、多动或嗜睡、萎缩。少数儿童表现为肌肉张力增加、高血压反射、抽搐(约25%)和随后的智力迟钝。bh4缺乏症的神经症状出现较早,也更为严重,常见的有肌肉张力降低,嗜睡、抽搐,如果不治疗,往往在儿童早期死亡。2.由于黑色素合成不足,出生后几个月头发、皮肤和虹膜变浅。皮肤干燥,有些经常伴有湿疹。3.其他表现。由于苯乙酸从尿液和汗液中排出,呈现出鼠尿的特殊气味。

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