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苯丙酮尿症遗传系谱?

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苯丙酮尿症遗传系谱?

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武恩翠
武恩翠 临汾市人民医院 主任技师
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不得转化为络氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸在体内蓄积,并从尿中大量排出。其遗传方式为常染色体隐性遗传。其临床表现为生长发育迟缓、智力低下、精神神经症状、皮肤湿疹、皮肤抓痕征、皮肤毛发色素脱失、尿及汗液有臭鼠尿味等。因此孕妇要行产前检查,以免造成本病发生,宝宝行产后筛查,一旦发现,要治极治疗,防止严重并发症发生。一般病人多与与缺钙缺锌,贫血的因素有,因此建议进行微量元素的检查。

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