视网膜色素变性是一种遗传性疾病，是比较罕见的严重影响视力的疾病。此病的遗传方式多种，可以有常染色体隐性遗传，常染色体显性遗传和X性染色体隐性遗传，也有线粒体遗传的报道，但是对此病的病因和发病机制的认识还不够清楚。视网膜色素变性在临床上主要表现为早期夜盲，病情缓慢加重，逐渐出现视力下降和视野损害，到晚期呈现管状视野甚至失明，还可以出现白内障，青光眼等多种并发症。
眼底检查早期可以无异常，后期可见特征性的视网膜骨细胞样色素分布，血管变细和视乳头蜡黄色萎缩，色素散布最早在视网膜周边部，逐渐向后极部发展，对应的视野缺损范围由环形缺损向管状视野发展。视网膜电图检查显著异常或者无波形。视网膜色素变性目前无特别有效治疗方法，一般给予扩张眼底血管，营养神经以及中医药对症治疗，基因治疗尚在研究中。手术治疗是针对白内障，青光眼等并发症。显然，对于这个病预防重于治疗，预防的主要措施是优生优育，应禁止近亲结婚，避免患者之间或基因携带者之间结婚生育。