视网膜色素变性会导致患者出现白内障、黄斑囊样水肿、视野缺损，可导致患者失明。本病临床表现为夜盲，并且夜盲的症状进行性加重，眼底呈暗黄色萎缩，视网膜血管变细。视网膜呈青灰色，伴有色素沉着，呈骨细胞样。本病无有效治疗方法，低视力患者可佩戴助视器。也可使用营养剂、血管扩张剂以及抗氧化剂进行治疗，但治疗效果不明确。平时就应该注意休息，定期复查。视网膜色素变性属于气血失和、脉道淤阻所致，中医治疗通过补益气血进行调理，通过药物疏通经脉进行修复，效果理想。采取"海勒氏动脉环，涡状静脉侧枝循环建立术治疗视网膜色素变性。海勒氏动脉环涡状静脉侧枝循环建立术，是根据视网膜色素变性的病理变化，通过手术使脉络膜外层大血管、视神经软脑膜血管网、视乳头筛板前区和筛板区、视网膜扇形区的循环代谢得到明显改善和视功能逆转。早期（视网膜电图未熄灭型）手术后可以大幅度提高视力，拓宽视野，视网电图逐渐恢复正常。中晚期患者（视网膜图呈熄灭型，电脑视野残存10度以上，中心视力0.1以上），手术后视力略有提高，视野有所改善。视网膜电图无改变，术后一年复诊，眼电图光峰暗谷阿登比有所改善。视网膜色素变性是一种遗传相关的眼病，目前本病尚无有效治疗方法。

大部分视网膜色素变性患者可以从补充维生素a中获益。因为维生素a可以减缓视锥细胞视网膜电图振幅的下降速率，而维生素a缺乏会加快视网膜色素变性的病程然而维生素a并不能改善患者的视力和视野。并且十八岁以下的患者、孕妇或备孕妇女及ABCA4突变导致的视网膜色素变性，不建议补充过量的维生素a，需要在医嘱下用药。因为高剂量用药可能会产生中毒。此外长期补充维生素a，还可以增加骨质疏松及肝脏毒性的危险。因此建议同时适量补充钙剂及检测肝功能。需要注意的是，视网膜色素变性患者要及时进行基因检测，明确致病基因，指导患者进行分类诊疗。

视网膜色素变性是以感光细胞和色素上皮共同发生的退行性病变为主要特征的视网膜变性疾病，属于遗传性眼底病变。该病遗传方式多样，有常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传X染色体连锁遗传，还有1/3为散发，目前已知84个基因突变，可导致非综合征性视网膜色素变性，其中20多个基因与该疾病的常染色体显性遗传形式有关，50多个基因与这种疾病的常染色体隐性遗传有关，至少有六个基因与视网膜色素变性的X连锁遗传相关。与视网膜色素变性的相关基因发生突变后，通过其在不同的光学通路中的作用，导致视网膜中的视杆和视锥功能障碍，这些细胞的进行性变性，导致了视网膜色素变性患者的特征性视力丧失。眼底的体征，早期可正常，根据病情进展，病变早期视网膜骨细胞样色素沉积累及赤道部，视网膜血管变细，随着病情发展，眼底病变逐步向视网膜中心和周围扩散，晚期视盘可萎缩，呈蜡黄色，只残留中央管状视野。

视网膜色素变性跟脉络膜血流减少有关。其确切病因和发病机理至今尚未完全清楚。视网膜色素变性最佳的治疗方法是基因治疗。基因疗法在视网膜遗传病治疗上独具优势，它的原理是通过一个载体把正常的相应基因转入到病变细胞内，弥补遗传病的基因缺陷。

视网膜色素变性是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变，主要表现为慢性进行性视野缺失，夜盲。在康复期间，除了按时使用医嘱药物，还要进食营养丰富的食物，促进复原。不要过度消耗体力，不要潜水，避免俯首拾物和搬运重物。此外，还应按医嘱定期复诊。