视网膜色素变性一般不会流泪，原发性视网膜色素变性在历史上曾称为色素性视网膜炎。是一种比较常见的毯层-视网膜变性。根据我国部分地区调查资料，群体患病率约为1/3500。视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性视网膜变性，最终可导致失明。部分患者视网膜色素变性为显性遗传，父母双方只要有一方带致病基因，子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传，仅仅母亲带致病基因，子女才会发病。另有些病例同时伴有听力减退，这种类型视网膜色素变性多见于男性。视网膜的一些感光细胞（视杆细胞）负责暗光下的视力。若视杆细胞逐渐变性，患者在暗光环境下视力明显减退（夜盲）。夜盲症状常在儿童期即出现，随时间发展，可出现进行性周边视野缺失。在晚期病例中，可仅残存一个小的中心视野（管状视野）和很窄的周边视野。通过检眼镜检查，医生可发现视网膜上有某些具有诊断价值的特殊变化。也有数项检验可帮助进一步诊断。对家庭成员的检查可建立遗传模式。

视网膜色素变性是以感光细胞和色素上皮共同发生的退行性病变为主要特征的视网膜变性疾病，属于遗传性眼病。该病遗传方式多样，有常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传X染色体连锁遗传，还有1/3为散发，目前已知84个基因突变，可导致非综合征性视网膜色素变性，其中20多个基因与该疾病的常染色体显性遗传形式有关，50多个基因与这种疾病的常染色体隐性遗传有关，至少有六个基因与视网膜色素变性的X连锁遗传相关。与视网膜色素变性的相关基因发生突变后，通过其在不同的光学通路中的作用，导致视网膜中的视杆和视锥功能出现障碍，这些细胞的进行性变性，导致了视网膜色素变性患者的特征性视力丧失。

视网膜色素变性的患者常在年幼的时候就发生视觉的损伤。最常见症状是夜盲，夜盲是指夜间视力差，患者行动不便。临床上患者多为自幼夜盲、随着发育视力逐渐下降，还有一些病人是到中年或者是中老年以后才开始出现视力的下降。视网膜色素变性在临床上最为多见的还是自幼夜盲病人，这类患者往往随着年龄的增长，视力下降甚至可以达到失明，而失明的时间各有不同。有的人快，在中年时期的时候失明，有的人慢，到七八十岁才没有光感。还有的病人到七八十岁仍能残留一部分视力，不是完全失明。

视网膜色素变性跟脉络膜血流减少有关。其确切病因和发病机理至今尚未完全清楚。视网膜色素变性最佳的治疗方法是基因治疗。基因疗法在视网膜遗传病治疗上独具优势，它的原理是通过一个载体把正常的相应基因转入到病变细胞内，弥补遗传病的基因缺陷。

视网膜色素变性手术前检查包括视网膜电图、视觉诱发电位、眼电图、彩色眼底照相、电脑视野、眼B超、眼压测量等。患者一般都是早晨九点左右抽空腹血，观察患者血糖、血脂有无其他不正常。另外，视网膜色素变性的发病率相对较高，生活中应高度重视。