颅底陷入症是由于枕骨大孔区的骨质向颅腔内翻入，同时造成其下方的寰椎、枢椎向颅内陷入，导致的一系列神经症状，可合并部位的其他骨发育异常（如椎体分节障碍、寰椎融合障碍），并可合并神经结构畸形（如Chiari畸形、小脑扁桃体下疝和脊髓积水等），这些畸形可见于30%的颅底凹陷患者。
颅底陷入症分为先天性颅底陷入症和获得性颅底陷入症；获得性颅底陷入症的发病率逐年降低，发病年龄呈年轻化，可通过手术治疗，手术死亡率在0%至8%之间。
开口位摄片不能看清外侧寰枢关节时即应怀疑颅底凹陷症，Chamberlain线测量是诊断颅底凹陷的主要影像学依据，以齿状突的1/3超过此线（正常应位于此线下方）或超过此线3毫米以上可诊断；齿状突也超过Wackenheim斜坡线，当枕大孔前后径小于19毫米，正常为35毫米±4毫米时，可产生神经症状。