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产前胎儿畸形筛查及诊断的意义有哪些

发布时间:2022-10-2769898次收听

语音内容:

产前筛查和产前诊断,是出生缺陷二级预防的重要手段。通过产前筛查和产前诊断,可以减少严重致残患儿的出生。
妊娠期内进行的产前畸形筛查,是为了在胎儿出生前,预测唐氏综合征等,胎儿染色体异常发生风险,所进行的一系列检查。唐氏综合征的发病率,是大约每800人中有一例,是染色体异常中最为常见的一种。过去采用的方法,是通过产妇的年龄,计算胎儿患上唐氏综合征的风险,而在最近大约20多年中,发展出了多种,可在产前筛查唐氏综合征方法。随着最新的无创产前基因检测技术的应用,产妇与其家人正确理解这些,产前筛查方法变得越来越重要。
产前针对胎儿畸形的检查,大致可分为针对大部分孕妇,预测胎儿异常风险的筛选检查,与确诊异常的诊断检查。筛选检查包括无创产前基因检测,即NIPT。胎儿颈后透明带超声检查,即NT。母体血清筛查、胎儿超声筛查。诊断检查,有绒毛检查与羊水穿刺检查等。

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