在孕期的系统检查里头，有一个非常重要的检查，叫做唐氏综合征筛查，或者是染色体异常的筛查试验。在普通的人群里很少听到这个事情，但是为什么要在孕期，做这样一个特殊的检查来及早的发现这类异常。因为孕期除了做超声检查以外，还要做一个这方面的筛查。因为有些情况下超声检查，有时候不能够完全评估出来，孩子出现染色体异常的表现，尤其是唐氏综合征。因为唐氏综合征，在普通人群的发生率是比较高的，八百到一千分之一。随着孕妇年龄的逐渐增加，发病率也会明显的上升，甚至到了40岁左右会出现1%的发生率。这种孩子出生以后，会出现严重的智力障碍，所以，对家庭和社会带来沉重的负担。18-三体综合征和13-三体综合征也都是染色体数目的异常，后两种18-三体综合征、13-三体综合征，宝宝出生以后是不能够存活的。

实际上NT检查是被大家简化的名称，主要是孕十二周到十四周之间的产科超声检查。主要的测量方法是通过超声的探头，在孕妇的腹部，进行胎儿大体发育结构的初步筛查。同时要准确的测量胎儿颈部的透明层的厚度，来进行判断孩子是否有重大的出生缺陷。在这个时候可能就会发现是否有脑膨出、脐膨出或者腹裂，比较明显的发育异常。而且通过胎儿透明层厚度的测量，如果大于3.0以上，考虑到和胎儿染色体密切相关。同时还要观察胎儿的鼻骨发育，有没有鼻骨缺失等各种各样的参数，都是全部系列的要进行筛查的，及时发现孩子的出生缺陷。

做尿检hcg阳性一般说明怀孕，当然也有假阳性的可能非常少见。胚胎绒毛分泌hcg，一般胚胎在形成后7-10天，会种植于子宫内膜上着床，着床之后胚胎分泌的hcg，进入女性体内，表现为血hcg的阳性。一般再经过几天会出现尿妊娠试验或者尿hcg阳性，所以尿hcg阳性一般说明怀孕，是怀孕的较可靠指标，但极个别情况下也有假阳性的可能，也就是hcg阳性但是没有怀孕，这种情况非常少见。有时见于卵巢生殖细胞肿瘤，比如卵巢原发性绒癌，肿瘤组织分泌hcg，表现为尿hcg阳性，但是没有怀孕，这种情况概率是非常低的。因此临床上一旦检查尿hcg阳性，只要除外卵巢肿瘤等特殊情况，说明怀孕，要进一步鉴别宫内孕还是宫外孕。

产前检查的项目主要包括胎儿和母体两个方面。母体主要包括一般情况的检查和专科的检查。母体一般情况的检查主要包括血压、体重、宫高和腹围的测量。母体的专科检查主要包括血常规、尿常规、凝血常规、甲功五项、肝功、肾功、血糖、乙肝、丙肝、艾滋、梅毒以及血型、心电图等检查。这些检查是为了检测母体在孕期是否正常，是否有妊娠期合并症。胎儿的检查主要包括唐氏筛查、系统超声和心脏超声。唐氏筛查分为早期唐筛和中期唐筛。早期唐筛在孕11周到13周加6天之内做；中期唐筛在孕16周到18周期间做比较好，最好不要超过孕20周加5天。系统超声是在孕22到26周进行。心脏超声是孕24到28周进行。第2次系统超声是在孕30到32周进行。

唐氏筛查有早孕期的唐氏筛查，和中孕期的唐氏筛查，早孕期的唐氏筛查是在怀孕的11周到13+6周的时候进行，中孕期的唐氏筛查是在怀孕的15周到20周进行，在做唐氏筛查以前需要空腹的，也就是说早晨起来以后不吃饭不喝水，到医院去抽血化验，如果是出来的结果是低风险，那就不需要做进一步检查的，一般是没有大问题的。但是如果出来的结果是高风险，下一步是必须要做羊水穿刺检查的。唐氏筛查不能作为最终的诊断。唐氏筛查是在孕妇血液中有胎儿游离的DNA，是来自于胎盘，并不是来自胎儿本身，所以存在着一定的假阳性，所以必须通过羊水穿刺以后做的化验检查那是最准确的。那才能作为最终的诊断。羊水穿刺是正常的，那就是没问题的。