做完唐氏筛查检查之后，要根据唐筛检查结果拟定下一步的处理。唐筛检查一般常规在孕16~18周左右进行。唐筛检查结果包括三种，一种是阴性，就可以定期随诊观察，其中最重要的检查是孕22~24周的B超筛畸检查。如果唐筛阴性、B超筛畸检查阴性，一般胎儿就没有明显的问题了。唐筛检查有时会提示高风险，要进一步行羊水穿刺检查，以明确是否有胎儿染色体异常。抽取羊水，培养羊水中的胎儿细胞，直接观察胎儿细胞染色体的数目和结构，来明确判断是否有染色体异常，比如最常见的是21三体等等。如果确实有染色体异常，要孕中期引产，放弃胎儿。孕中期是指孕28周之前。唐筛检查有时会提示临界风险，也就是说检查结果低于阈值，但是超过1:1000。对于临界风险，一般要进一步行无创DNA检测，也就是常说的NIPT检查。无创DNA检查如果提示低风险，就可以随诊观察。

一般在孕中期都要常规行唐氏筛查检查。唐氏筛查检查分为低风险和高风险。高风险说明胎儿得21三体等染色体异常疾病的风险增加，要进一步行羊水穿刺检查确诊。大部分确诊检查会提示阴性，属于正常胎儿，就可以随诊观察。但一部分确诊检查会确定为是真正的21三体，一般要孕中期引产，终止妊娠，放弃胎儿。胎儿染色体异常，其中最常见的就是21三体。21号染色体一般有两条，如果有三条，称为21三体。21三体胎儿如果出生，会伴有明显的智力障碍和运动障碍，对家庭和社会都是沉重的负担。所以在孕中期要通过各种筛查手段，通过羊水穿刺的确诊手段，尽量将21三体筛查出来，以降低风险。筛查手段包括广义的孕中期NT测量以及孕中期特异的生化唐筛，以及孕中期特异的无创DNA检测等三种方法。无论哪种方法，只要提示高风险，都要进一步行羊水穿刺检查确诊。如果确诊为21三体，一般要孕中期引产，放弃胎儿。

女性在孕中期，都要常规进行唐氏筛查检查，有时会提示18三体高风险，意思是这样的胎儿18三体的风险较高，要进一步行羊水穿刺检查作为确诊。一般来说，这种18三体高风险的孩子，只有百分之几的概率，才确诊为真正的18三体。但即使概率偏低，也要进行羊穿检查，因为一旦漏诊18三体，是非常危险的。18三体的孩子出生后，伴有严重的智力障碍和运动障碍，对家庭和社会都是沉重的负担，所以所有孕妇在孕中期，都要进行唐氏筛查以明确诊断。如果唐筛提示高风险，要进一步行羊水穿刺检查确诊，抽取羊水培养胎儿细胞，直接观察染色体数目和结构，来判断是否有染色体异常。如果确诊有染色体异常，一般要孕中期引产，放弃胎儿。唐氏筛查有多种方法，比较常用的方法包括无创DNA检测，以及普通生化唐筛。目前临床上，三十五岁以前的女性多半选择普通的生化糖筛检查，而三十五岁以后的女性，多建议直接行无创DNA检测，而对于四十岁以上的女性，多建议直接行羊水穿刺检查。羊水穿刺检查是确诊手段，如果无创DNA检测或者普通唐筛检查提示高风险，要通过羊水穿刺检查来确诊。一旦确诊胎儿有染色体异常，一般要孕中期，孕二十八周之前引产。

唐氏综合征的宝宝主要特征就是智力低下，也会出现喂养困难，不能够自立。此外，还会有一些特殊面容，主要表现为眼距比较宽，眼裂比较小，鼻梁会比较低平，牙齿比较稀疏，还容易出现伸舌、吐舌的现象，舌头老是露在口外，因此这种孩子也流涎较多。早期表现为说话比较晚，口齿不清，动作发育迟缓，摇摆不定等。唐氏综合征的孩子，还有一个典型特征，就是通贯手。此外，往往还合并有一些先天的疾病，比较常见的先天性心脏病及其他的畸形。所以在孕中期时，高危产妇一定要做唐氏综合征筛查。

唐氏筛查主要用孕妇外周血的激素值，如β-HCG、游离雌三醇、甲胎蛋白及妊娠相关血浆蛋白A，结合孕妇的NT超声、孕妇的孕周、年龄、体重，将这些数据输到软件里评估胎儿患有唐氏综合征的风险。羊水穿刺主要是用一根比头发丝稍微细一点的针抽取胎儿的羊水来进行检测。唐氏筛查是一个筛查级别的检查，羊水穿刺则是诊断级别的检查。所以唐氏筛查和羊水穿刺是不同的。唐氏筛查只是对胎儿患有唐氏综合征的风险进行了评估，但不代表胎儿一定会患病。羊水穿刺则是通过检测胎儿羊水里的染色体，对染色体数目、结构以及染色体有没有微小缺失和重复进行检测，是诊断的金标准。所以唐氏筛查不等于羊水穿刺。