临床上判断地中海贫血，需要根据患者的居住地、根据患者血常规的检查、铁代谢的检查，特别是地中海贫血基因的检查综合判断。一般的地中海贫血发生在南方，特别是两广、福建、云南、贵州等地发病率很明显的高于北方，北方只是散发。随着人员流动的增加，北方的发病率近年逐步的上升。从血常规上看，地中海贫血的表现呈小细胞低色素的表现，也就是患者会出现不同程度的贫血，还会出现平均红细胞体积的降低。有经验的临床大夫，可以发现红细胞体积的降低远远的重于贫血的发生，这时候让病人进行一些铁代谢方面的检查，可以看到这个病人，并不是缺铁引起的细胞体积的减少引起的贫血，铁代谢是正常的。也可以通过基因测序的方法，有针对性的检查地中海贫血的基因，这是确定地中海贫血的金标准。

地贫携带者和轻度地中海贫血的患者之间，并没有严格的区别。这部分病人无论是携带者还是轻症地贫的患者，都是由于体内携带了一部分地中海贫血基因，但是等位基因中大部分是正常的，所以对血红肽链的合成干扰是很小的，一部分病人就没有贫血的症状。对于没有贫血的症状，血红蛋白能维持正常的叫地贫的携带者。而一部分轻症病人，贫血是很轻的，只有一个轻度的贫血，也就是血红蛋白介于90g/L和正常下限之间，这部分病人也往往没有临床症状，一般也看不到粘膜的苍白，也不会有一些很明显的心慌、乏力、活动耐量的下降等等表现。从血常规检查可以发现轻度的贫血，无论轻症还是携带者，都可以看到平均红细胞体积很明显降低。对于这部分病人，临床上一般是不需要治疗的。在因为其他疾病就诊于其他科室的时候，一定要事先申报自己携带地中海贫血基因，或者是个地中海贫血的轻症患者。在结婚生子的时候，要注意配偶的血常规情况，如果配偶也同样是地贫的携带者或者轻症患者，要进行提前的产前咨询。

轻型的地中海贫血是可以生育的，但是在婚前要进行相应的检查，怀孕后对胎儿也要进行产前基因的检测，可以最大限度地预防重型地中海贫血患儿的出生。地中海贫血根据病情轻重的不同，可以分为轻型、中间型以及重型。轻型的地中海贫血往往临床症状不是特别明显，对于工作和生活影响不大；中间型地中海贫血可以出现疲倦、头晕、乏力等贫血的症状，通过积极的对症支持治疗，多数的患者可以生长至成年；发生重型的地中海贫血时，病人有可能会出现黄疸、肝脾进行性的肿大，还有可能会出现发育的畸形，胆石症、下肢溃疡也是比较多见的，多数的患儿有可能在早年发生夭折。目前对于地中海贫血没有根治性的方法，主要是以对症支持治疗为主。

轻型的地中海贫血建议用中药治疗就可以；而中间型和重型的地中海贫血就要采取一系列的治疗方法，首先需要一般治疗，要注意营养、注意休息、积极预防感染。我们建议地中海贫血患者应该适当地补充叶酸和维生素B12。如果红细胞数量很低，建议向体内输注红细胞，也就是输血治疗，输血治疗是目前非常重要的治疗方法之一，但最好是输入洗涤红细胞以避免因输血产生的排斥反应。但大量输血可能导致含铁血黄素沉着，所以要注意去除含铁血黄素。我们可以进行铁螯合剂治疗，这种去铁治疗的副作用不是很大；还可以用去铁胺，去铁胺虽然它的副作用不大但偶尔会有过敏反应，而且长期使用可能会导致白内障或骨发育障碍，维生素C和铁螯合剂的联合应用可以加强去铁胺的排铁作用。脾切除手术，对于中间型的β地中海贫血是有一定疗效的，但对于重型β地贫效果就比较差，脾切除会导致免疫功能减弱，所以在进行脾切除手术一定要掌握适应症。造血干细胞移植，它是治疗重型β地贫的的首选方法。

孕妇地中海贫血筛查一般检查的时间是16到18周。孕妇一般在做第一次产前(怀孕12周内)检查时，医师都会要求检查血红蛋白、血容比以及红细胞平均体积(MCV)，以初步筛检出孕妇是否有地中海型贫血。如果红细胞平均体积低于80，则夫妻双方必须同时接受检查看是否携带地中海型贫血基因。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，是因为基因有缺陷所导致的，如果孕妇患有地中海贫血体内无效红细胞生成及不同程度小细胞低色素性贫血。患者因血红蛋白携氧不足，可导致胎儿宫内缺氧、发育迟缓、早产，严重还可导致胎儿宫内死亡。孕妇如果怀孕期间发现有地中海贫血，要及时到正规医院进行产检。