地中海贫血病因简介

地中海贫血是由血红蛋白的珠子蛋白链有一部分或几种有效抑制引起的遗传性溶血性贫血，是常染色体无效的遗传性疾病。了解该病的原因对预防和治疗具有重要意义。在此，血液病专家王佐庭详细说明，希望对您有所帮助。

为什么地中海贫血？

1、基因突变 地中海贫血的病因来自很多方面，其中因为异质、多态性的加之纯合子、杂合子的差异等情况患上地中海贫血的人非常多，因而有非常不同的表现型；而基因有效缺失或基因突变会使某一种或两种珠蛋白有效不能合成者，称为α、β或（αβ） 地中海贫血；尚能部分合成者被称为α+、β+或（αβ）+地中海贫血。

2、基本因素引起地中海贫血的原因是遗传性胎儿血红蛋白持续增加症患者出生后，γ链的合成不能变成β链的合成，红细胞内的高浓度HbF持续存在，病因与β和△基因的异常或缺失有关，如常见的非洲型有β-珠蛋白基因的广泛DNA缺失。