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地中海贫血产前辅助检查

血液内科编辑 万象城平台,
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关键词: #贫血 #地中海贫血

地中海贫血是遗传性溶血性贫血。由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成减少或无法合成,导致红细胞内血红蛋白的组成成分发生变化,造成慢性溶血性贫血。组成珠蛋白的肽链有α、β、γ、△链4种,每种肽链都由相应的基因编码。根据珠蛋白基因缺陷,肽链合成障碍的不同,贫血分为α、β、γ、△β等几种类型。α和β地中海贫血比较常见。

辅助检查:

1、血象

2、骨髓象:增生活跃,以中、晚幼红为主

3、血液生化:间接胆红素上升

4、x线检查:颅骨内外板变薄,板障变宽,骨皮质之间有垂直短发样骨刺。

5、红细胞渗透脆性

6、血红蛋白分析结果

7、肽链分析

8、基因分析

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