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唐氏筛查结果怎么看

发布时间:2018-12-2859578次浏览

每一位妈妈都希望能够生出一个健康可爱的宝宝,可是由于各种因素影响,很多胎儿在母体当中就已经患上唐氏综合症,想要尽早的知道就只能在孕期做唐氏筛查,但是唐氏筛查结果怎么看?

一、甲胎蛋白
  甲胎蛋白是一种由胎儿卵黄囊产生的特异性球蛋白,可以在妊娠期间调节孕妇的糖蛋白,预防胎儿被母体排斥。母体当中的甲胎蛋白浓度会随着妊娠的时间不断升高,在妊娠28到32周的时候会达到最高峰,今后会逐渐降低,一直降到产前。而这种蛋白的指标可帮助我们判断患上唐氏儿的几率有多少,如果说孕妇怀有先天性愚型胎儿,那么血清当中的甲胎蛋白水平仅为正常孕妇的70%。

二、游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素
  正常的孕妇,体内血清的游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素数值会发生变化,但也会有一个标准的范围。而如果是怀了先天性愚型胎儿,那么血清当中的游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素数值将会呈现出强直性升高的状态。
  不过孕妇也不必过度的紧张,单纯看这一点并不能说明什么,因为怀孕的时间计算不准,也可能会导致这种情况,所以想要判断是否为唐氏儿高危,还要结合其他的指标。

三、游离雌三醇
  游离雌三醇是胎盘复合体则产生的雌激素,它在血清当中的浓度从7到9周的时候就开始增加,在生产之前将会达到最高峰。如果说怀的胎儿患有唐氏综合症,那么这种雌激素的合成会大大的减少,浓度比正常的孕妇要低29%,而羊水当中的浓度则比正常的孕妇低50%。不过如果仅仅是它的含量单独降低,并不能确定胎儿是否患有唐氏综合症。

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NT值2.7,做无创DNA产前检测技术是低风险,还需要再做羊水穿刺吗
NT通常指胎儿颈后透明层的厚度,NT值2.7mm,做无创DNA产前检测技术是低风险,一般不需要再做羊水穿刺。具体内容如下:NT通常指胎儿颈后透明层的厚度,主要评估胎儿是否有可能患有唐氏综合征的一种方法,NT正常值通常小于3mm,所以NT值2.7mm属于正常,说明胎儿发育情况比较好,患唐氏综合征的概率较小,风险较低。无创DNA产前检测技术是取孕妇的静脉血,利用DNA测序技术排查胎儿患有相关疾病的可能性。NT值2.7mm同时做无创DNA产前检测技术是低风险都属于正常情况,一般说明胎儿染色体正常,两者都属于低风险,说明胎儿发育良好,通常不需要再做羊水穿刺。建议孕妇定期进行产前检查,可以观察胎儿的发育情况,能够对异常情况及时干预,有利于胎儿健康。
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为什么会发生唐氏综合征
唐氏综合征DS又称为21三体综合征。先天愚型。是由于21号染色体异常,导致的染色体病,是人类最早发现,最为常见的染色体畸变。染色体是DNA和组蛋白组成的,易被碱性染料染色的物质,在细胞分裂过程中,高度螺旋化成条状结构,一个正常细胞中,含有从父亲的精子和母亲的卵子中,遗传而来的46条染色体,染色体异常疾病,是指在精子与卵子的生成和受精过程中,由于染色体的数目异常增加或减少,或形态结构异常,从而导致唐氏综合征等,多种出生缺陷的状态。
唐氏综合征症状有哪些
唐氏综合症往往妈妈是没有任何临床症状的。要通过血液检查,有时通过B超辅助检查来作出判断,唐氏综合征也称为二十一三体综合征是胎儿最常见的染色体异常疾病,正常人的染色体21号是两条,如果出现三条称为二十一三体综合征也称为唐氏综合征。这样的小孩出生后,会有严重的智力障碍和运动障碍,对于家庭和社会都是沉重的负担,所以要尽量在孕中期检查出来便给予引产,终止妊娠。孕中期妈妈是感觉不到的,要通过血液血检查及B超辅助检查作出判断,主要是通过血液血检查也就是普通生化唐筛或者无创DNA检测作为筛查,如果筛查提示高风险,要进一步行羊水穿刺检查确诊;当然B超nt检查也有一定的帮助作用,孕中期B超检查一些染色体异常的软指标,也有一定的帮助,比如鼻骨缺失,鼻骨缩短等等,如果出现这些软指标明显异常或多个异常,一般也需要行羊水穿刺检查确诊,如果羊水穿刺检查确诊为胎儿染色体异常比如二十一三体唐氏综合征,一般要在孕28周之前,要给予孕中期引产终止妊娠放弃胎儿。
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2021-12-30

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做完唐氏筛查后又该做哪些检查
做完唐氏筛查检查之后,要根据唐筛检查结果拟定下一步的处理。唐筛检查一般常规在孕16~18周左右进行。唐筛检查结果包括三种,一种是阴性,就可以定期随诊观察,其中最重要的检查是孕22~24周的B超筛畸检查。如果唐筛阴性、B超筛畸检查阴性,一般胎儿就没有明显的问题了。唐筛检查有时会提示高风险,要进一步行羊水穿刺检查,以明确是否有胎儿染色体异常。抽取羊水,培养羊水中的胎儿细胞,直接观察胎儿细胞染色体的数目和结构,来明确判断是否有染色体异常,比如最常见的是21三体等等。如果确实有染色体异常,要孕中期引产,放弃胎儿。孕中期是指孕28周之前。唐筛检查有时会提示临界风险,也就是说检查结果低于阈值,但是超过1:1000。对于临界风险,一般要进一步行无创DNA检测,也就是常说的NIPT检查。无创DNA检查如果提示低风险,就可以随诊观察。
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2021-12-30

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唐氏筛查最佳的时期
唐氏风险筛查分为早期唐筛和中期唐筛两种,那两个的时间分别是早期唐筛是在11到13周加6天,中期唐筛是在15周到20周加6天。具体的说无论是早期唐筛还是中期唐筛,针对的都是唐氏风险的检测,唐氏风险是指人类有23对染色体,第21号染色体出现了三倍体这么一个情况,通过唐氏风险的检查可以筛查出那是不是存在染色体出现三倍体,甚至说多倍体单倍体的情况,那普通的唐筛除了能够检测21三体之外,还能够检测13或者18三体,那早期唐筛和中期唐筛也都是通过抽血的方式,抽取孕妇的外周静脉血,那通过检测外周静脉血当中的不同的血清指标,然后加之以孕妇的年龄、抽血当天的空腹体重以及其他超声的这些指标,来共同的进行一个风险的综合测算,那具体这些指标包括早孕期唐筛有pappa、β-UCG加上B超的NT值,中孕期是要用的pappa、β-UCG以及游离雌三醇等等。那提醒孕妇朋友们无论是中期还是早期唐筛,大前提都要准确的计算孕周,如果说既往的月经周期不是很规律或者说和这个停经的时间,早期B超有明显的差异的话,首先要让产检医生重新的校正孕周,保证孕周准确的情况下,才能在相应的这两个时间段进行检测。
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2021-12-30

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唐氏筛查21三体综合征高风险是什么
有些女性在孕中期做唐氏筛查时,报告会提示21三体综合征高风险,意思是说这样的胎儿有21三体综合征的风险。一般来说要进一步行羊水穿刺检查确诊。当然了,羊水穿刺检查,只有百分之几的概率会确诊为21三体,大部分属于假阳性。但即使这样,也要进一步行羊水穿刺检查,因为一旦漏掉21三体,后果是非常严重的。21三体的小孩儿出生后,会伴有严重的智力障碍和运动障碍,对家庭和社会是沉重的负担。所以一旦筛查提示高风险,一定要进一步行羊水穿刺检查确诊,抽取羊水,培养羊水中的胎儿细胞,直接观察胎儿细胞的染色体数目和结构,来判断是否有染色体异常。如果确定有染色体异常,比如21三体要在孕中期给与引产,放弃胎儿。所以在孕中期所有孕妇,都要进行唐筛检查。当然了,对于高龄孕妇,年龄超过三十五岁或者预产期超过三十五岁生日,目前多建议直接行无创DNA检测。无创DNA检测也是一种筛查手段,如果无创DNA检测提示高风险,也要进一步行羊水穿刺检查。无创DNA检测相对来说比普通生化唐筛要准确一些,目前多用于年龄较大的女性,但如果孕妇年龄已经超过四十岁,目前多建议直接行羊水穿刺检查,因为21三体等染色体异常的风险相对较高。
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2021-10-15

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唐氏综合征风险值标准
唐氏综合征风险要通过唐筛检查来明确。唐筛检查目前多采取一定的试剂盒来进行,大部分试剂盒根据孕周以及妈妈的年龄等指标,在不同孕周有不同诊断标准,有不同的截断值。若超过截断值成为高风险,要进一步行羊水穿刺检查确诊以除外胎儿染色体异常;若低于截断值,但是超过1:1000,称之为临界风险;临界风险要进一步行无创DNA检测,无创DNA检测也称为nipt,通过检查妈妈的血液,从妈妈血液中分离胎儿DNA成分来判断胎儿是否有染色体风险;比普通唐筛更准确,适用于临界风险性。若无创DNA检测提示低风险,随诊观察即可;若无创DNA检测提示高风险,也要进一步行羊水穿刺检查确诊。
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唐氏宝宝有哪些表现
唐氏综合征的宝宝主要的特征就是智力的低下,也会出现喂养的困难,不能够自立。此外,还会有一些特殊的面容,主要表现为眼距比较宽,眼裂比较小,鼻梁会比较低平,牙齿比较稀疏。还容易出现伸舌、吐舌的现象,舌头老是露在口外,因此这种孩子也流涎较多。早期表现为说话比较晚,口齿不清,动作发育的迟缓,摇摆不定等。唐氏综合征的孩子,还有一个典型的特征,就是通贯手。此外,往往还合并有一些先天的疾病,比较常见的先天性的心脏病及其他的畸形。所以在孕中期时,高危的产妇一定要做唐氏综合征的筛查。
唐氏综合征筛查步骤是怎样的
怀孕以后有几个对胎儿发育状态的监测指标,最早的一次是11-14周的影像检查,就是超声,去看孩子颈部透明带的厚度值,紧接着这次之后就是15-20周的一个抽血项目,这就是做的唐氏综合征筛查。如果唐氏筛查提示有一个高风险,进而可能需要再做一个产前诊断的检查,要做羊水穿刺的检查,羊水穿刺如果进一步回来以后,染色体结果提示确实是一个唐氏儿,这就是我们所说的怀了唐氏宝宝,但这些检测都是通过医疗的实验室检测或者影像检测才能发现的,一般孕妇本身不会通过自身的什么症状去发现,因为这种孩子在宫内的生长发育不会出现大的异常,所以一定要做这些检测。
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2021-07-09

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小儿唐氏综合征严重吗
小儿唐氏综合征是比较严重的。
小儿唐氏综合征的诱发因素有哪些
小儿唐氏综合征主要诱发因素为遗传因素、年龄过大和母亲身体状况,生育年龄过大和母体身体状况是诱发小儿唐氏综合征主要因素,女性在孕前、孕期应做好检查,判断孩子健康状态。
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唐氏筛查怎么做
唐氏筛查就是筛查唐氏儿,看胎儿是否先天愚形、呆傻、先天性心脏病、脊柱裂等。一般来说唐氏筛查有两种方法,一种是早孕期查一次,孕中期查一次,通过两次抽查检查来筛查唐氏儿,另一种方式是早中孕联合筛查,也就是在怀孕中期只抽一次血,来筛查唐氏儿。第一种方法是在怀孕9-10周做一次,虽然有一定早期筛查的作用,但是准确率较低。第二种方法是在怀孕16-20周时抽血检查,此时结果较为准确,但是准确率并非100%,而是在60%左右。检查唐氏筛查前要注意追问病人病史,询问有无家族遗传史,患者年龄、体重等情况,并且要保证是空腹检查,并且在检查前要做B超,核对孕周。
胎儿afp低是怎么回事
胎儿AFP也就是胎儿甲胎蛋白,这说人在胚胎时期血液当中含有的一种特殊蛋白,导致其偏低的原因可能是检查的方法不正确,或者是检查过程中存在不良的因素,再就是胎儿可能患有唐氏综合症。
唐氏综合征能治好吗
唐氏综合征目前仍然没有有效的治疗手段,由于患儿生存质量较低,同时还会有先天性心脏病、智力低下等表现,会给家庭带来极大的负担。因此,最好的选择是在孕期时女性就应做好各种产前筛查,如果被判定有唐氏综合征的高危风险,应及时终止妊娠,为家庭减轻经济负担。
唐氏筛查什么时候做最好
唐氏综合症是常见的染色体遗传性疾病,如果做好孕期的唐氏筛查,可以大大的减少唐氏宝宝的出生率。做唐氏筛查最好的时间是怀孕15周到18周之间,要是错过了这个时间段就无法补做。有六种情况是必须要做唐氏筛查的:年龄大于等于35周岁、接触过有毒或有辐射的物质、有异常胎儿分娩史、服用过对胎儿有害的药物、有家族遗传病史、有不明原因的停胎现象。