万象城平台,官网

科普文章

查疾病 找医生 找医院

什么是苯丙酮尿症形成的原因

发布时间:2020-09-1651807次浏览

苯丙酮尿症在成人和幼儿中都可能发生,苯丙酮尿症形成的原因是很多人关注的问题,希望能够即早预防此疾病,接下来也会对此疾病进项详细解释,尤其是发病原因,希望对于广大患者有一定帮助,能够最好预防工作。

苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的氨基酸,食入体内的苯丙氨酸一部分用于蛋白质的合成,一部分通过苯丙氨酸羟化酶作用转变为酪氨酸,发挥功能。苯丙氨酸羟化酶发挥作用需要四氢生物喋呤作为辅酶才能达到更好的效果。苯丙氨酸羟化酶活性降低或四氢生物喋呤缺乏,均可导致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,从而导致苯丙氨酸及其旁路代谢产物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,引起脑损伤而发病。苯丙氨酸羟化酶和四氢生物喋呤的产生是由遗传基因决定的。

若父母带有异常的苯丙氨酸羟化酶或四氢生物喋呤代谢相关的基因,既父母是苯丙氨酸羟化酶或四氢生物喋呤代谢相关的异常基因的杂合子,但因只带有1个异常基因,所以不发病。母亲怀孕时父母同时将各自的异常基因传给了胎儿,胎儿带有2个异常基因,既纯合子,既可导致发病,所以说这是一种隐性遗传代谢病。

以上即是关于苯丙酮尿症的具体形成原因,希望对于大家有一定帮助。

相关推荐

什么是苯丙酮尿症的常规用药
苯丙酮尿症用什么药,这是大家一直很关心的问题,而且孩子一旦患有这种代谢性遗传性疾病是需要长期与病魔相抗衡的,如果家族有近亲结婚所生的孩子更易得此病,那么苯丙酮尿症的常规用药是什么呢?
常见苯丙酮尿症的危害有哪些
苯丙酮尿症疾病的危害是大家得积极把握的,正确把握苯丙酮尿症疾病的危害,才能够提醒大家早作准备,以避免不必要的伤害,接下来我们就对常见苯丙酮尿症的危害有哪些做详细的解读。
苯丙酮尿症的预防措施有哪些
健康是人们永恒的话题,但是说到健康就得提到疾病,谁都想一辈子不生病,但是这是根本不可能的。我们唯一能做到的就是预防有些疾病的发生。就像苯丙酮尿症这种疾病就是可以预防的。那么今天我们就来给大家讲讲苯丙酮尿症的预防措施有哪些?
什么是苯丙酮尿症预防的关键
苯丙酮尿症预防的关键是什么?苯丙酮尿症多发于儿童,但是有些家长可能对这种疾病的预防并不是那么了解,很可能不能及时察觉到小孩的情况,会给小孩带来严重的后果,今天我们一起来了解一下,苯丙酮尿症预防的关键是什么:
早期苯丙酮尿症怎么办
​越来越多的疾病出现在我们身边,如果不及时采取预防措施会对大家的正常生活造成影响,因此一定要多多了解这种病才可以很好的应对,那么早期苯丙酮尿症怎么办呢,下边给大家介绍一下具体办法。