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氨基酸代谢病(氨基酸病、氨基酸尿症)

氨基酸代谢病

氨基酸代谢病概述

氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy),或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类:一类是酶缺陷,使氨基酸分解代谢阻滞,另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中,至少有一半有明显的神经系统异常,其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏... [详情]
  • 发病部位在哪里?全身
  • 应该挂什么科?内分泌代谢科、遗传咨询科
  • 有什么典型症状?上睑下垂、脾大、腹水、复视
  • 应该做哪些检查项目呢?血常规
  • 这样的病症传染吗?该病不具有传染性
  • 高发人群?近亲结婚的后代较为常见

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许瑞英

Q: 氨基酸代谢病可以治好吗

A: 氨基酸代谢异常即氨基酸病,可分为两大类一类是酶缺陷,使氨基酸分解代谢阻滞,另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。氨基酸代谢病常可导致神经系统功能障碍,当神经系统受累时通常只出现轻度精神运动发育迟滞,直到发病2~3年后才有明显症状。建议到当地的正规医院做相关检查,明确原因,决定是否治疗及治疗方案。

袁晓勇

Q: 氨基酸代谢病是什么

A: 这个氨基酸代谢病又称氨基酸病,氨基酸尿症,当神经系统受累时,通常只出现轻度精神运动发育迟滞,直到发病2~3年后才有明显症状。除个别情况,氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病,这个症状以轻度神经、运动发育迟滞为主。一般可以在当地医生指导下对症治疗、饮食疗法、大剂量维生素治疗等等。

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