佩梅病（佩梅病）

Q： 佩梅病遗传几率

A： 佩梅病是一种与染色体异常有关的中枢神经系统疾病。由于中枢神经系统鞘磷脂脂蛋白缺乏，导致神经髓鞘合成障碍，导致正常髓鞘形成减少。母亲是携带者，儿子有一半机会得病，女儿有一半机会成为携带者，男性身体的致病基因只能传给女儿，不会传给儿子。然而，这种疾病的遗传有遗传规律，并不是下一代的每个人都会患上这种疾病。

Q： 佩梅病世代遗传吗

A： 佩梅病是一种遗传性疾病，是一种X连锁隐性遗传。大多数病人是男性，而这种疾病的基因来自女性。母亲是携带者，儿子有一半机会得病，女儿有一半机会成为携带者，男性身体的致病基因只能传给女儿，不会传给儿子。然而，这种疾病的遗传有遗传规律，并不是下一代的每个人都会患上这种疾病。因此，对于疑似佩梅病的儿童，可以在妊娠早期进行羊水穿刺和产前基因检测。

Q： 佩梅病的宝宝能活多久

A： Pelizaeus和Merzbacher描述的最常见的典型佩梅病类型。出生后几个月以上，不超过5岁。早期表现为眼球震颤，肌张力低。在10岁之前，运动功能可以慢慢改善，可以获得任意移动和行走的能力。此后，眼球震颤可随病情进展而消失，继而出现运动发育障碍，如步态蹒跚、共济失调、四肢瘫痪等，并伴有认知功能障碍和锥体外系结构异常。大多数病人死于30到70岁之间。

Q： 佩梅病长大了会怎样

A： 佩梅病是比较罕见的疾病。这个疾病后期患者会出现眼振、运动失调、进行性运动功能障碍，佩梅病是X染色体隐性遗传病，是由于含有类脂蛋白的缺乏和髓磷脂合成的障碍。若不及时治疗，孩子长大后会出现精神障碍、智力障碍以及运动障碍等，严重者可能会出现瘫痪。