苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，主要的临床特征，主要是表现为智力低下，皮肤毛发色素浅淡和特殊的鼠尿臭味。因其尿液中排出大量的苯丙酮酸代谢产物，而得名。因其是可治性的疾病，但是随着科学技术的发展，目前采用新生儿疾病筛查的目的，就是为了早期发现，早期诊断，早期治疗，就是避免宝宝神经系统的不可逆性损害，也就是一旦确诊，就要给宝宝采取积极治疗的方法。也就是开始治疗年龄越小，疗效越佳，最好给宝宝在一个月以内开始治疗。采用低苯丙氨酸奶粉，同时控制低苯丙氨酸的浓度。随后根据宝宝的具体情况，然后检测苯丙氨酸的浓度，然后给宝宝调整饮食，采用低苯丙氨酸饮食，如果能维持到青春期后，效果会更佳，终身治疗，对患者更有益。
