唐氏综合征DS又称为21三体综合征。先天愚型。是由于21号染色体异常，导致的染色体病，是人类最早发现，最为常见的染色体畸变。染色体是DNA和组蛋白组成的，易被碱性染料染色的物质，在细胞分裂过程中，高度螺旋化成条状结构，一个正常细胞中，含有从父亲的精子和母亲的卵子中，遗传而来的46条染色体，染色体异常疾病，是指在精子与卵子的生成和受精过程中，由于染色体的数目异常增加或减少，或形态结构异常，从而导致唐氏综合征等，多种出生缺陷的状态。

做完唐氏筛查检查之后，要根据唐筛检查结果拟定下一步的处理。唐筛检查一般常规在孕16~18周左右进行。唐筛检查结果包括三种，一种是阴性，就可以定期随诊观察，其中最重要的检查是孕22~24周的B超筛畸检查。如果唐筛阴性、B超筛畸检查阴性，一般胎儿就没有明显的问题了。唐筛检查有时会提示高风险，要进一步行羊水穿刺检查，以明确是否有胎儿染色体异常。抽取羊水，培养羊水中的胎儿细胞，直接观察胎儿细胞染色体的数目和结构，来明确判断是否有染色体异常，比如最常见的是21三体等等。如果确实有染色体异常，要孕中期引产，放弃胎儿。孕中期是指孕28周之前。唐筛检查有时会提示临界风险，也就是说检查结果低于阈值，但是超过1:1000。对于临界风险，一般要进一步行无创DNA检测，也就是常说的NIPT检查。无创DNA检查如果提示低风险，就可以随诊观察。

有些女性在孕中期做唐氏筛查时，报告会提示21三体综合征高风险，意思是说这样的胎儿有21三体综合征的风险。一般来说要进一步行羊水穿刺检查确诊。当然了，羊水穿刺检查，只有百分之几的概率会确诊为21三体，大部分属于假阳性。但即使这样，也要进一步行羊水穿刺检查，因为一旦漏掉21三体，后果是非常严重的。21三体的小孩儿出生后，会伴有严重的智力障碍和运动障碍，对家庭和社会是沉重的负担。所以一旦筛查提示高风险，一定要进一步行羊水穿刺检查确诊，抽取羊水，培养羊水中的胎儿细胞，直接观察胎儿细胞的染色体数目和结构，来判断是否有染色体异常。如果确定有染色体异常，比如21三体要在孕中期给与引产，放弃胎儿。所以在孕中期所有孕妇，都要进行唐筛检查。当然了，对于高龄孕妇，年龄超过三十五岁或者预产期超过三十五岁生日，目前多建议直接行无创DNA检测。无创DNA检测也是一种筛查手段，如果无创DNA检测提示高风险，也要进一步行羊水穿刺检查。无创DNA检测相对来说比普通生化唐筛要准确一些，目前多用于年龄较大的女性，但如果孕妇年龄已经超过四十岁，目前多建议直接行羊水穿刺检查，因为21三体等染色体异常的风险相对较高。

这个结果一般我们是有资质的生化血清室抽完血，经过离心去做。做之前要核对孕周，而且他们再给你核对一下平时的月经，这个结果一般会给我们出一个正规的报告，报告底下就有风险值了，具体怎么算呢？当然临床大夫不一定非要求你具体会算，你大概你知道它是个MOM值，一般是在1：270以上，包括唐氏，还有后面的神经管的畸形，确定它有一比几，一比多少多少。这个值就是一比多少，分母是越大越好，分母值越大，相对值就越小，说明风险值相对比较小。还有一种情况就是比如说出来唐氏报告了，报了一个高风险，那么这时候要重新核对孕周，一般来说孕周我们做之前，在病人知情同意，筛查，开单子都要核对好了，但是以便再谨慎一点，或者比如出现结果有异常了，那要再核对一下孕周，这样相对更安全一些。当然，如果我们现在看见的都是1：1000以下，或者几个都是低风险，最后报告都会报一个低风险，那就可以跟病人解释。但是不是说没有异常，不是说你这挺好，一点事儿没有，不是这样，就是说这个风险值比较低，当时概率很低。但后期还要定期的进一步排查，包括排畸B超等等，进行一些全面的其它的检查，不是说报的低风险就表示正常了，对病人解释一定要到位。

一般在公立医院唐氏筛查的价格在200元左右。如果去私立医院，可能价格要贵，但价格还是比较合理的，通过之前的检查，开具的知情同意，包括孕周等，这些医生，化验的老师，需要重新进行核对，还要结合体重、身高等，还有其代谢性遗传性的疾病。这个价格是比较合理，而且一般人都是可以接受的。因为大部分孕妇在公立医院都有生育保险，生育险在分娩后，都会给进行结算，给予生育险补充，对于这价格应该是比较合理的，而且可以筛查出是否有唐氏症状的存在。还是一个比较合理、稳定的价格。至于私立医院，也不会贵很多。因为医生，包括做化验、检验、生化的老师，需要和孕妇核对孕周，考虑风险，计算数值，实际上这些工作也是相当多的。所以两百左右的价格还是非常合理的。